在近年的高考生物學試題中，人類遺傳系譜圖分析的試題所占分值比例逐年加大，試題呈現形式靈活多樣，主要考查人類遺傳病遺傳方式的判定及有關概率的計算等相關問題。特別是兩種遺傳病同在一個系譜圖中的分析，學生感到非常困難，無從著手。那么，要解決此類高考試題，筆者通過多年的高三生物教學經驗，總結了一套簡單、快速、準確的解題方法，供大家參考。
1 關于人類遺傳病遺傳方式的判定
1.1 確認或排除伴Y遺傳和細胞質遺傳
1.1.1 伴Y遺傳
這類遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上沒有與之相對應的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。伴Y遺傳系譜圖具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均為男性，其傳遞特點為父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡也，如圖1所示。
正常男女
患病男女
圖1 伴Y染色體遺傳病
1.1.2細胞質遺傳
細胞質遺傳的典型特征是“母系遺傳”，系譜中所有子代與母方“保持一致”，即母正常，子女均正常，母患病，子女均病，如圖2所示。
正常男女
患病男女
1.2確認是顯性遺傳還是隱性遺傳
1.2.1隱性遺傳的判定
在遺傳系譜圖中，只要有一世代出現雙親表現正常，但生出有病的孩子，則為隱性基因控制的遺傳病，即為“無中生有為隱性”，其特征圖如圖3所示。
正常男女
患病男女
圖3 隱性遺傳病
1.2.2 顯性遺傳的判定
在遺傳系譜圖中，只要有一世代出現雙親都患病，但他們的子女中有表現正常的，則為顯性基因控制的遺傳病，即為“有中生無為顯性”，其特征圖如圖4所示。
正常男女
患病男女
圖4 顯性遺傳病
1.3判定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳
1.3.1在隱性遺傳系譜圖中，若父親正常，女兒患病，或者是母親患病，兒子正常，則一定不是伴性遺傳而是常染色體隱性遺傳病，其特征圖如圖5所示。
正常男女
患病男女
圖5 常染色體隱性遺傳病
1.3.2在隱性遺傳系譜圖中，若母親患病，兒子必病，或者是女兒患病，其父親必病，則一定是伴X染色體隱性遺傳病，其特征圖如6所示。
正常男女
患病男女
1.3.3在顯性遺傳系譜圖中，若出現父親患病，女兒正�；蛘吣赣H正常，兒子患病，則一定是常染色體顯性遺傳病，其特征圖解如圖7所示。
圖7 常染色體顯性遺傳病
1.3.4在顯性遺傳系譜圖中，若父親患病，女兒必病，兒子患病，母親必病，則一定為伴X染色體顯性遺傳病其特征圖解如圖8所示。
圖8伴X染色體顯性遺傳病
總結：人類遺傳病遺傳方式的判定的口訣如下
無中生有為隱性，隱性遺傳看女��；
父子皆病為伴性，女病父正非伴性。
有中生無為顯性，顯性遺傳看男��；
母女皆病為伴性，兒病母正非伴性。
1.4根據題意，確定系譜圖中相關個體的基因型或表現型并計算其概率。
1.4.1常染色體上的隱性遺傳病，如果雙親正常子代發(fā)病，則雙親均為雜合子，子代患病者為隱性純合子。
1.4.2 常染色體上的顯性遺傳病，如果雙親患病子代正常，則雙親均為雜合子， 子代正常者為隱性純合子。
1.4.3 伴X染色體上的隱性遺傳病，患病兒子的正常母親為攜帶者；父親患病其表現正常的女兒為攜帶者。
1.4.4 伴X染色體上的顯性遺傳病，正常兒子的患病母親為攜帶者；父親正常其表現患病的女兒為攜帶者。
2 遺傳病有關概率計算
2.1兩組基本概念
2.1.1 互斥事件：一個事件出現時，另一個事件被排除，這樣的兩個事件稱為互斥事件。
2.1.2 獨立事件：一個事件的出現不受另一個事件的影響，這樣的兩個事件稱為獨立事件。
2.2 概率的運算法則
2.2.1 加法原理：當一個事件出現時，另一個事件就被排除，這樣的兩個事件為互斥事件，這種互斥事件同時出現的概率是它們各自概率之和,用公式表示為PAB = PA+PB。
2.2.2 乘法原理：當兩個互不影響的獨立事件同時或相繼出現時，其概率是它們各自概率之積，用公式表示為PAB = PAPB。
2.3當兩種遺傳�。撞『鸵也。┲g具有“自由組合”關系時，各種患病情況的概率如下表：
序號
類型
概率的計算公式
1
患甲病的概率
m,則非甲病的概率為1-m
2
患乙病的概率
n,則非乙病的概率為1-n
3
兩病皆患的概率
mn
4
只患甲病的概率
m (1-n )或m-mn
5
只患乙病的概率
n (1-m )或n-mn
6
只患一種病的概率
m (1-n )+ n (1-m )或m+n-2mn
7
患病的概率
m + n-mn
8
不患病的概率
(1-m )×(1- n)
3高考真題分析
例1、下圖是某家族的一種遺傳系譜，請根據對圖的分析回答問題：
（1）該病屬于_________性遺傳病，致病基因位于_________染色體。
（2）Ⅲ4可能的基因型是_________，她是雜合體的幾率為_________。
（3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出現病孩的幾率為_________。
解題方法：
（1）本小題主要考查顯隱性的判定和致病基因的位置，根據遺傳系譜圖Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他們的兒子Ⅲ1得病，由口訣“無中生有為隱性”推出該病為隱性遺傳��；又根據遺傳系譜圖Ⅲ3女兒患病，其父親Ⅱ3和母親Ⅱ4 表現正常，由口訣“隱性遺傳看女病，女病父正非伴性”，推出該病為常染色體隱性遺傳病。
（2）本小題主要考查相關個體的基因型及其概率的確定，由Ⅲ3是患者（aa）,其雙親表現正常，則他們都是雜合子（Aa）,Ⅲ4表現正常，其基因型可能是AA或者Aa,且AA:Aa=1:2，所以Ⅲ4為1/3AA,2/3Aa。
（3）本小題主要考查有關概率的計算，求后代某性狀或某基因型概率，先必須求得能導致后代出現某性狀或基因型的親代基因型及其概率。由遺傳系譜圖容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2 ：2/3 Aa;1/3AA。Ⅲ4：2/3 Aa; 1/3AA。他們的后代患者（aa）的概率為： 2/3×2/3×1/4=1/9。
答案：（1）隱 常 （2）AA或Aa 2/3 （3）1/9
例2：右圖是患甲�。@性基因為A，隱性基因為a）和乙�。@性基因為B，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖，已知Ⅱ-１不是乙病基因的攜帶者，請判斷：
（１）甲病是 性遺傳病，致病基因位于 染色體上
（2）乙病是 性遺傳病，致病基因位于 染色體上。
（3）Ⅲ-２的基因型是 。
（4）若Ⅲ-１與Ⅲ-４結婚,生一個只患甲病的概率是 ，同時患兩種病的是 ，正常的概率是 ， 患一種病孩子的概率是 。
A.15/24 B.1/12 C.7/12 D.7/24
解題方法：
（1）對于甲�。焊鶕撞∵z傳系譜圖II－5，II－6，III－3的關系，由口訣“有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，男病女正非伴性”，則甲病為常染色體顯性遺傳病。
（2）對于乙病：根據乙病遺傳系譜圖II－1，II－2，III－2的關系，由口訣“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子皆病為伴性”。還可用假設法進一步驗證，如果是常染色體遺傳病，則II－1一定是乙病的攜帶者，這明顯與題意矛盾。所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病。
（3）從甲病看，Ⅲ－２的基因型為A ，II－1aa一定要把一個a給Ⅲ－２，所以Ⅲ－２的基因型一定為Aa 。從乙病看，Ⅲ－２的基因型為XbY。兩者組合Ⅲ－２的基因型為AaXbY。
（4）本小題主要考查有關概率的計算問題，若Ⅲ-１與Ⅲ-４結婚,生一個患病孩子的概率是多少，必須先清楚Ⅲ-１與Ⅲ-４的基因型及概率。
甲�。孩�-１：aa×Ⅲ-４：1/3AA,2/3Aa
甲�。�1/3×1＋2/3×1/2=2/3；
無甲病：2/3×1/2＝1/3。
乙病：由條件知II－1：XBY，II－2：XBXb Ⅲ-１：1/2XBXb ，1/2XBXB×Ⅲ-４：XBY
乙�。�1/2XBXb ×XBY：1/2×1/4=1/8；
無乙�。�1－1/8=7/8。（或者：1/2×1+1/2×3/4=7/8。）
只患甲病概率：患甲病概率×不患乙病概率= 2/3×7/8=7/12
只患乙病概率：患乙病概率×不患甲病概率=1/3×1/8=1/24
只患一種病概率：只患甲病概率+只患乙病概率=7/12＋1/24＝15/24。
患兩種病概率：患甲病概率×患乙病概率 = 2/3×1/8=1/12
患病概率：患甲病概率 + 患乙病概率 － 甲乙病都患概率= 1－7/24＝17/24
不患病概率：1－患病概率= 1/3×7/8＝7/24
答案：（１）顯 常�。�2）隱 X （3）AaXbY �。�4）C、 B、 Ｄ、 A。
總之，人類遺傳病遺傳方式的判定及有關概率的計算題型分析的一般步驟：第一步、顯隱的判斷；第二步、判斷致病基因的位置；第三步、根據題意確定相關個體基因型和表現型；第四步、相關個體概率的計算，涉及幾對基因時，按“先分后合”的方法進行計算。
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