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高中生物遺傳學(xué)知識點?伴性遺傳

高中生物伴性遺傳知識點總結(jié):

伴性遺傳的最大特點就是性狀與性別的關(guān)聯(lián)，這部分常考題目主要有伴性遺傳的判斷和相關(guān)計算。判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳，常用同型的隱形個體與異型的顯性個體雜交，根據(jù)后代的表現(xiàn)型進(jìn)行判斷。以XY型性別決定的生物為例，如果為伴X隱性遺傳，雌性隱性個體與雄性顯性個體雜交，如果后代雄性個體中出現(xiàn)了顯性性狀，即為常染色體遺傳，否則即為伴X遺傳。

高中生物遺傳學(xué)知識點?遺傳病

常見遺傳病的遺傳方式有以下這幾種：(1)單基因遺傳：

常染色體顯性遺傳：并指、多指;

常染色體隱性遺傳：白化病、失天性聾啞

X連鎖隱性遺傳：血友病、紅綠色盲;

X連鎖顯性遺傳：抗維生素D佝僂病;

Y連鎖遺傳：外耳道多毛癥;

(2)多基因遺傳：唇裂、先天性幽門狹窄、先天性畸形足、脊柱裂、無腦兒;

(3)染色體�。喝旧�體數(shù)目異常：先天性愚型病;

染色體結(jié)構(gòu)畸變：貓叫綜合癥。

單基因遺傳：單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據(jù)致病基因所在染色體的種類，通常又可分四類：

一、常染色體顯性遺傳病

致病基因為顯性并且位于常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達(dá)程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達(dá)極其輕微，甚至臨床不能查出，種情況稱為失顯。由于外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現(xiàn)象又稱不規(guī)則外顯。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴(yán)重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯。

常見常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)

1、多指(趾)、并指(趾)。臨床表現(xiàn)：5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的僅為一團(tuán)軟組織，無關(guān)節(jié)及韌帶，也有的有骨組織。

2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現(xiàn)：貧血。

3、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結(jié)腸或全部結(jié)腸。臨床表現(xiàn)：便血，常有腹痛、腹瀉。

4、多囊腎。病因：腎實質(zhì)形成大小不等的囊泡，多為雙側(cè)。臨床表現(xiàn)：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。

5、先天性軟骨發(fā)育不全。病因：長骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，軟骨內(nèi)成骨變粗，影響骨的長度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現(xiàn)：四肢粗短，軀干相對長，垂手不過髖關(guān)節(jié)，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻梁，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部后凸。

6、先天性成骨發(fā)育不全。臨床表現(xiàn)：以骨骼易折、鞏膜藍(lán)色、耳聾為主要特點。

7、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。臨床表現(xiàn)：視力消失，瞳孔呈黃白色，發(fā)展可引起青光眼，眼球突出。

二、常染色體隱性遺傳病

致病基因為隱性并且位于常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一

基因、一個酶”或“一個順反子、一個多肽”(one的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。

常見常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)

1、白化病。病因：黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現(xiàn)：毛發(fā)銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡(luò)膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍(lán)或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數(shù)患者智力低下。

2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，并隨尿排出，對嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害，并抑制產(chǎn)生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發(fā)色素淺。臨床表現(xiàn)：不同程度的智力低下，皮膚毛發(fā)色淺，尿有發(fā)霉臭味，發(fā)育遲緩。

3、半乳糖血癥。病因：由于α1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內(nèi)，對細(xì)胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現(xiàn)：嬰兒出生數(shù)周后出現(xiàn)體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀，可出現(xiàn)低血糖性驚厥、白內(nèi)障、智力低下等。

4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細(xì)胞內(nèi)積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現(xiàn)：出生時正常，6個月到2歲時開始發(fā)育遲緩，可有智力及語言落后，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關(guān)節(jié)多處畸形。

5、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。病因：腎上腺皮質(zhì)合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現(xiàn)：女性患者男性化，嚴(yán)重者可呈兩性畸形;男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血壓、低血鉀等癥狀。

三、X連鎖顯性遺傳病X連鎖顯性遺傳

一些性狀或遺傳病的基因位于X染色體上，其性質(zhì)是顯性的，這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance)，這種疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。

由于致病基因是顯性的，并位于X染色體上，因此，不論男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一個這種致病基因XA就會發(fā)病。與常染色體顯性遺傳不同之處是，女性患者既可將致病基因傳給生子，又可以傳給女兒，且機(jī)會均等;而男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。由此可見，女性患者多于男性，大約為男性的1倍。另外，從臨床上看，女性患者大多數(shù)是雜合子，病情一般較男性輕，而男患者病情較重。

抗維生素D佝僂病(vitaminDresistantrickets,VDRR)可以作為X連鎖顯性遺傳病的實例。VDRR是一種以低磷酸血癥導(dǎo)致骨發(fā)育障礙為特征的遺傳性骨病。患者主要是腎遠(yuǎn)曲小管對磷的轉(zhuǎn)運機(jī)制有某種障礙，困而尿排磷酸鹽增多，血磷酸鹽降低而影響骨質(zhì)鈣化。患者身體矮小，有時伴有佝僂病等各種表現(xiàn)�；颊哂贸Ｒ�(guī)劑量的維生素D治療不能奏效，故有抗維生素D佝僂病之稱。從臨床觀察，女性患者的病情較男性患者輕，多數(shù)只有低血磷，佝僂癥狀不太明顯，表現(xiàn)為不完全顯性，這可能是女性患者多為雜合子，其中正常X染色體的基因還發(fā)揮一定的作用。男性患者(XHY)與正常女性(XhXh)結(jié)婚，所生子女中，兒子全部正常，女兒全部發(fā)病;女性患者(XHXh)與正常男性(XhX)結(jié)婚，子女中正常與患者各占1/2。

X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。

常見X伴性顯性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)

1、抗維生素D佝僂病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內(nèi)磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素D治療效果不好。臨床表現(xiàn)為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質(zhì)疏松癥的各種表現(xiàn)。

2、家族性遺傳性腎炎。病因：腎小管發(fā)育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠(yuǎn)曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現(xiàn)為：慢性進(jìn)行性腎炎，反復(fù)發(fā)作性血尿，1/3~1/2患者伴神經(jīng)性耳聾。

四、X連鎖隱性遺傳病

致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。

常見X伴性隱性遺傳病的病因和臨床表現(xiàn)

1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現(xiàn)：輕微創(chuàng)傷即出血不止，不出血時與常人無異。

2、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現(xiàn)同血友病A。

3、色盲。臨床表現(xiàn)：全色盲對所有顏色看成無色，紅綠色盲為不能區(qū)別紅色和綠色。

4、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。病因：為原發(fā)性橫紋肌變性并進(jìn)行性發(fā)展。臨床表現(xiàn)：初為行走笨拙，易跌到，登梯及起立時有困難，從仰臥到起立必須先俯臥，雙手撐地，再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進(jìn)行性肌肉萎縮，但一般不累及面部及手部肌肉。隔代遺傳

隔代遺傳從遺傳學(xué)的角度看，致病基因的傳遞是代代相傳的，一個個體一旦沒有從親代繼承到某個特定的致病基因，那么,其后代一般也不必?fù)?dān)憂此種致病基因所帶來的遺傳病。

伴性遺傳病患兒絕大多數(shù)為男性，追蹤其家族發(fā)病的情況時可以發(fā)現(xiàn)，患者的母親是正常健康人，但其外祖父卻是本病患者。從中可以總結(jié)出兩個特點：

①伴性遺傳病是從外祖父傳給外孫，跳過母親這一代，有明顯的隔代遺傳現(xiàn)象;

為什么這種伴性遺傳病都是隔代遺傳的呢?是因為這種病是隱性遺傳病，并且都是通過女性傳遞的。女性雖不發(fā)病卻是伴性遺傳病致病基因的攜帶者，并將這種病傳遞給其子代中的男性。比如甲型血友病，它的發(fā)病基因是位于X染色體上的第八凝血因子突變所致，是一種典型的隱性遺傳病，其發(fā)病者均為男性。由于父親遺傳給兒子的性染色體只是Y，傳給女兒的則是唯一的一個帶致病基因的X染色體，所以患血友病的男人，他的兒子完全正常，女兒雖然表型正常，但全部為致病基因攜帶者，她們結(jié)婚所生男孩約有一半將患有外公所患的遺傳病。由此可見，伴性隱性遺傳病雖有隔代現(xiàn)象，但致病基因都是通過患者女兒傳遞下去的

高中生物遺傳學(xué)知識點?核酸

一、核酸的種類

細(xì)胞生物含兩種核酸：DNA和RNA病毒只含有一種核酸：DNA或RNA

核酸包括兩大類：一類是脫氧核糖核酸(DNA);一類是核糖核酸(RNA)。

二、核酸的結(jié)構(gòu)

1、核酸是由核苷酸連接而成的長鏈(CHONP)。DNA的基本單位脫氧核糖核苷酸，RNA的基本單位核糖核苷酸。核酸初步水解成許多核苷酸。基本組成單位?核苷酸(核苷酸由一分子五碳糖、一分子磷酸、一分子含氮堿基組成)。根據(jù)五碳糖的不同，可以將核苷酸分為脫氧核糖核苷酸(簡稱脫氧核苷酸)和核糖核苷酸。

2、DNA由兩條脫氧核苷酸鏈構(gòu)成。RNA由一條核糖核苷酸連構(gòu)成。

3、核酸中的相關(guān)計算：

(1)若是在含有DNA和RNA的生物體中，則堿基種類為5種;核苷酸種類為8種。

(2)DNA的堿基種類為4種;脫氧核糖核苷酸種類為4種。

(3)RNA的堿基種類為4種;核糖核苷酸種類為4種。

三、核酸的功能：核酸是細(xì)胞內(nèi)攜帶遺傳信息的物質(zhì)，在生物體的遺傳、變異和蛋白質(zhì)的生物合成中具有極其重要的作用。

核酸在細(xì)胞中的分布??觀察核酸在細(xì)胞中的分布：材料：人的口腔上皮細(xì)胞

試劑：甲基綠、吡羅紅混合染色劑

原理：DNA主要分布在細(xì)胞核內(nèi)，RNA大部分存在于細(xì)胞質(zhì)中。甲基綠使DNA呈綠色，吡羅紅使RNA呈現(xiàn)紅色。鹽酸能夠改變細(xì)胞膜的通透性，加速染色劑進(jìn)入細(xì)胞，同時使染色質(zhì)中的DNA與蛋白質(zhì)分離。

結(jié)論：真核細(xì)胞的DNA主要分布在細(xì)胞核中。線粒體、葉綠體內(nèi)含有少量的DNA。RNA主要分布在細(xì)胞質(zhì)中。


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